www.fizjoterapiapo.fora.pl

wieskoz

tylko
3. Dystrofia mięśniowa

eVe

Są to nataki, które KIEDYŚ były na GMAIL'u, potem tajemniczo zniknęły Wink

DMD Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej -w momencie rozpoczęcia samodzielne-go chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nic biegają, często się przewracają.
Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji lezącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach — wstawanie „po sobie" OBJAW GOWERSA !!!). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład ksobny kończyn górnych, Widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.
Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samo-dzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.
Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest rożnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się? leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięsni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej. Poza defektem ruchowym u 40—00% dzieci. dystrofia typu Duhenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego. DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza, ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.
Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadków dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się. na ok. V3 wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się. choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, ze negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powtórzyć się. w danej rodzinie w kolejnych generacjach. Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego „szkielet" komórki mie.5-niowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na „uszczelnianiu" błony komórko-wej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki).
W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub. jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice,, stymulacje, fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym — mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Należą do nich wspomniane wyżej oznaczenia po/ioniu crzymow mięśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę, stwierdza się. już u najmłodszych dzieci, które .mogą jeszcze nie wykazywać .klinicznych objawów choroby. DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza, ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.
Nie ma dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania postępu choroby. Podawanie środków farmakologicznych nie jest dostatecznie uzasadnione nawet jako forma leczenia objawowego. Można natomiast podawać witaminy z grupy B i preparaty mono-i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni.
Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności symulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.
Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.
Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się. ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezo porowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięsni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością.
Ćwiczenia oddechowe zapobiegaj częstym infekcjom dróg oddechowych lub wspomagają, ich leczenie.
Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się;.
Czynione są próby pobudzenia regeneracji mięsni chorych z dystrofii poprzez przeszczep mioblastow (z hodowli tkankowej mięsni pochodzących od ojca chorego) do mięśni chorego dziecka. Ocena skuteczności takiego postępowania jest na razie trudna z powodu zbyt krótkiego okresu obserwacji.

eVe

Dystrofia mięśniowa Beckera

Pierwsze objawy kliniczne dystrofii mięśniowej Beckera ujawniają się między 5 a 25 rokiem życia. Tak samo jak w dystrofii Duchenne'a, do której postać Beckera jest podobna w wielu punktach, ofiarami choroby są chłopcy. Pierwsze objawy kliniczne są podobne jak w dystrofii Duchenne'a, jednak znacznie lżejsze. Rzekomy przerost łydek jest częsty i poziom CK może być równie wysoki jak w postaci Duchenne'a.
Postęp choroby, w przeciwieństwie do dystrofii Duchenne'a jest stosunkowo powolny, ale przebiega podobnie. Tak jak w postaci Duchenne'a, następuje osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miedniczej, a później mięśni piersiowych. Tym niemniej osłabienie jest mniej zaznaczone niż u Duchenne'a, a następstwa choroby są o wiele łagodniejsze. Pacjent często osiąga normalną długość życia. Od 40 roku życia stan serca musi być regularnie kontrolowany (EKG raz do roku). Sposób dziedziczenia jest taki sam jak w dystrofii Duchenne'a -recesywny związany z chromosomem X.

Schemat postępowania fizjoterapeutycznego
Przykładowy schemat postępowania fizjoterapeutycznego w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia (nie we wszystkich schorzeniach nerwowo-mięśniowych występują wszystkie wymienione stadia - powyższe zestawienia należy traktować jako orientacyjne) 1. Chory chodzący (1 stadium)
Zapobieganie lub zmniejszenie przykurczowi deformacji stawowych:
- bierne rozciąganie mięśni i stawów podatnych na przykurcze <
- ćwiczenia czynne
- program ćwiczeń domowych:
- przeciwprzykurczowe pozycje ułożeniowe
- bieme rozciąganie
- ćwiczenia czynne
- łuski zabezpieczające pozycję pośrednią stawów skokowych podczas snu
Utrzymanie lub poprawa siły mięśniowej:
- ćwiczenia czynne dla zachowania siły i wytrzymałości mięśni oraz celem pobudzenia koordynacji nerwowo-mięśniowej
- ćwiczenia oddechowe
- ćwiczenia w wodzie
Pomoce techniczne:
- adaptacja celem poprawy funkcji
Edukacja bliskich:
wyjaśnienie jak zapobiegać nieprawidłowej postawie(czego się wystrzegać)
wspieranie i motywowanie do prowadzenia programu domowego
informacje dotyczące diety
motywowanie do uczestniczenia w zajęciach rekreacyjnych
poradnictwo w problemach ergonomicznych 2Chorv chodzący z trudnością (11 stadium):
Zapobieganie lub zmniejszenie przykurczowi deformacji stawowych:
• jak w I stadium
• ewentualna kwalifikacja do ortez
Utrzymanie lub poprawa obniżającej się siły mięśniowej:
• jak w I stadium
• stanie w pionizatorze
Pomoce techniczne:
• jak w I stadium
• pomoce ułatwiające chód
• właściwe obuwie
• ortezy, łuski na noc
• pomoce zabezpieczające właściwą pozycję siedzącą w wózku lub na krześle
• stanie w pionizatorze
Edukacja bliskich:
• jak w I stadium
• informacje o sposobach adaptacji domu i szkoły celem ułatwienia wykonywania czynności dnia codziennego
• wyjaśnienie wagi i zasadności częstych zmian pozycji
• zastosowanie wózka tylko na długich dystansach
• stosowanie różnych zabawek celem mobilizacji ruchu u małych dzieci 3. Chory stale korzystający z wózka (III stadium)
Zapobieganie lub zmniejszenie przykurczowi deformacji stawowych:
• jak w II stadium
• odpowiedni dobór wózka inwalidzkiego
• możliwe zastosowanie wkładek profilujących do wózka lub krzesła
Utrzymanie lub poprawa obniżającej się siły mięśniowej:
• jak w II stadium
• ćwiczenia oddechowe i częste wspomaganie odksztuszania
• ewentualne użycia aparatu wspomagającego oddychanie
Pomoce techniczne:
• jak w II stadium
• podparcie kręgosłupa
• wózek o napędzie elektrycznym
• ruchome podparcie ramienia
• pomoce techniczne wspierające utrzymanie pozycji stojącej
Edukacja bliskich:
• jak w II stadium
• instruktaż rodziny / pielęgniarki pod kątem kontroli funkcji układu oddechowego

1. Procedury zalecane dla profilaktyki i leczenia przykurczów i deformacji stawowych:
• ćwiczenia bierne redresyjne, poizometryczna relaksacja mięśni, stretching
• techniki łącznotkankowe terapii manualnej (masaż łącznotkankowy)
• techniki metody PNF (proprioceptive neuromuscular facilitation)
• dobór optymalnych pozycji ułożeniowych kończyn zapobiegających utrwalaniu się ograniczeń zakresów ruchu
• dobór zaopatrzenia ortopedycznego, np.: łuski na podudzie i stopę, stabilizatory nadgarstka i palców
• użycie pionizatorów celem jak najdłuższego przebywania w pozycji stojącej
2. Procedury zalecane w profilaktyce zaników mięśniowych
• ćwiczenia czynne w odciążeniu
• ćwiczenia prowadzone
• ćwiczenia czynne wolne
• ćwiczenia izometryczne
• ćwiczenia indywidualne specjalne
• ćwiczenia metodą PNF
• ćwiczenia ogólnousprawniające - indywidualne
• ćwiczenia w wodzie indywidualne i zespołowe
3. Procedury zalecane w profilaktyce i leczeniu wad postawy i skoliozy
• ćwiczenia korekcyjne postawy
• ćwiczenia specjalne dla skolioz
• mobilizacja stawów kręgosłupa
• ćwiczenia asymetryczne w łańcuchach zamkniętych
• ćwiczenia metodą PNF
• ćwiczenia izometryczne
• ćwiczenia w wodzie indywidualne i zespołowe
• ćwiczenia przygotowujące do zabiegu chirurgicznego usztywnienia skoliozy
♦Zaburzenia postawy w tej grupie chorób najczęściej są konsekwencją przykurczów stawowych. Stała obserwacja postawy i wczesne wychwytywanie najmniejszych zmian jest niezbędne do zapobiegania wadom postawy lub skoliozie, w istotny sposób wpływającym na inne funkcje organizmu.
4. Procedury zalecane w profilaktyce i leczeniu niewydolności oddechowej
• mobilizacja stawów kręgosłupa i klatki piersiowej
• nauka prawidłowego oddychania w różnych pozycjach
• ćwiczenia oddechowe podstawowe
• ćwiczenia oddechowe specjalne
• ćwiczenia oddechowe metodą PNF
• nauka odksztuszania
• nauka wspomaganego odksztuszania
• inhalacje
• drenaż oskrzelowy
• ćwiczenia w wodzie indywidualne i zespołowe
• oddychanie z dodatnim ciśnieniem (IPPB - Intermittent Positive Pressure Breathing)
• ćwiczenia oddechowe z pacjentem oddychającym przy pomocy respiratora
5. Procedury zalecane celem zachowania możliwości utrzymania pozycji stojącej i funkcji lokomocji u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi
• ćwiczenia równoważne
• ćwiczenia koordynacji ruchowej (PNF)
• trening lokomocyjny (również po schodach), chód na dystans
• nauka chodu w ortezach lub przy pomocy innego zaopatrzenia ortopedycznego
• pionizacja czynna
• pionizacja bierna (pionizacja w stabilizatorach i na stole pionizacyjnym)

6. Fizykoterapia jest stosowana głównie w chorobach przebiegających z uszkodzeniem korzeni i nerwów obwodowych i nabytych chorób mięśni, np.: choroby i uszkodzenia nerwów obwodowych, choroby nerwowo-mięśniowe przebiegające z procesem zapalnym.
• Sollux (z niebieskim filtrem lub bez)
• Galwanizacja
• Galwanizacja w kąpieli wodnej (kąpiel elektryczno-wodna jednokomorowa)
• Elektrostymulacja prosta
• Elektrostymulacja punktowa
• Prądy diadynamiczne (miejscowo)
• Pulsotronic
• Magnetronic
• Masaż wirowy lub perełkowy
• Masaż klasyczny częściowy lub całkowity
7. Procedury inne
• ćwiczenia oddechowe przygotowujące do przygotowujące do zabiegu chirurgicznego
• ćwiczenia oddechowe po zabiegu chirurgicznym
• dobór odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego
• ćwiczenia mimiczne
• ćwiczenia żucia i połykania
• masaż leczniczy całościowy lub częściowy